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Chelsea’s Hope (Neurodegeneracion Lafora)

Role específico de astrocitos y neuronase en la enfermedad de Lafora.

Funding Sources:
Other entities
Funding Agency:
Type of Project:
Individual project
Period:
24/08/2021 a 24/08/2022
Funding:
11.000€
Project current status:
ACTIVE

La enfermedad de Lafora es una patología rara que, pese a su baja prevalencia, supone graves consecuencias para los pacientes y sus cuidadores. Así pues, resulta necesario continuar la investigación para clarificar los mecanismos subyacentes y desarrollar nuevos tratamientos paliativos y curativos de la enfermedad.

La enfermedad de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia, y producida por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente.

Los principales síntomas de la enfermedad, que empeoran progresivamente, son mioclonías, crisis occipitales, crisis tonicoclónicas generalizadas, deterioro cognitivo, síntomas neuropsiquiátricos y ataxia. El curso es progresivo y fatal. Patológicamente, se caracteriza por la presencia de depósitos de poliglucosanos (denominados cuerpos de Lafora) en el cerebro, el hígado, el músculo y las glándulas sudoríparas. El diagnóstico de enfermedad de Lafora se realiza mediante hallazgos clínicos, electrofisiológicos, histológicos y genéticos. En la actualidad no existe un tratamiento que erradique o prevenga su desarrollo. Tradicionalmente, se utilizan fármacos antiepilépticos para el tratamiento de las mioclonías y las convulsiones, aunque aparecen resistencias a éstas.

PRIMARY INVESTIGATOR

LINKED NEWS

Research

IQS Receives Funding from Chelsea’s Hope for Lafora Disease Research

21/10/2021
The Lafora disease patients association "Chelsea's Hope Lafora Children Research Fund" has just granted Dr Jordi Duran, Professor of Bioengineering at IQS, new funding for his research on this rare neurodegenerative disease.
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RESEARCH GROUP

GEMAT

Grup d'Enginyeria de Materials

School of Engineering

Materials Engineering

Its activities focus on three main areas: the development of new functional materials, surface engineering and biomaterials.