Millorant les teràpies de la distròfia muscular de Duchenne

La distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia genètica rara en què es produeix una alteració en un gen responsable de codificar la proteïna distrofina. La funció essencial d’aquesta proteïna és connectar l’interior de les cèl·lules musculars amb la matriu extracel·lular, la qual cosa permet amortir la tensió generada durant la contracció muscular. Quan falta aquesta proteïna funcional, com en el cas dels afectats per la DMD, les cèl·lules musculars es trenquen i perden la seva funcionalitat. Aquesta disfunció afecta tot el teixit muscular, incloent-hi la musculatura cardíaca i respiratòria. Inicialment, els pacients experimenten la pèrdua de la capacitat de caminar i, amb el temps, desenvolupen problemes respiratoris o cardíacs, que fan que l’esperança de vida no superi els 30 anys.

Donat que aquesta malaltia està vinculada a la manca d’un únic gen, els últims anys s’ha investigat molt per desenvolupar una teràpia gènica per al seu tractament i curació. Aquestes teràpies es basen en l’ús d’un vehicle que transporti una còpia del gen funcional cap a les cèl·lules musculars, per aconseguir la proteïna necessària. Dels diferents vehicles estudiats, el que ha tingut més èxit és el que utilitza vectors virals, en particular, l’ús dels virus adenoassociats o AAVs, dissenyats específicament per introduir el gen necessari dins de les cèl·lules musculars. No obstant això, aquesta teràpia presenta un problema important que limita el seu ús: quan els infants han estat prèviament infectats o tractats amb aquests AAVs específics, el seu sistema immunitari es prepara per a futures infeccions i desenvolupa anticossos que destrueixen el virus, limitant el tractament.

En col·laboració amb l’associació Duchenne Parent Project España – DPPE, investigadors del Grup d’Enginyeria de Materials – GEMAT, liderats per la Dra. Marta Guerra i el Dr. Salvador Borrós, treballen en un projecte de modificació de vectors adenoassociats per millorar la teràpia gènica. L’objectiu és dissenyar i provar nous recobriments per als AAVs, utilitzant biomaterials polimèrics dissenyats pel mateix grup. Aquests nous recobriments tenen la funció principal de fer que els AAVs siguin invisibles al sistema immunitari, facilitant així els successius lliuraments a les cèl·lules musculars, per tal que puguin realitzar la seva funció correctament.

En paraules de la Dra. Marta Guerra, “seria òptim trobar solucions que ens permetin  allargar l’esperança de vida d’aquests nens i nenes. Amb la nostra recerca, intentem contribuir en el desenvolupament de nous tractaments que incloguin els pacients que, amb les teràpies actuals, quedarien exclosos”.

La Duchenne Parent Project España (DPPE) és una associació sense ànim de lucre creada per pares i mares de nens i nenes amb Distròfia Muscular de Duchenne (DMD) i de Becker (DMB). El grup GEMAT d’IQS i la DPPE col·laboren en la recerca de teràpies efectives per a la DMD des de l’any 2014.

.