IQS rep finançament de Chelsea’s Hope per investigar la Lafora

La malaltia de Lafora és la forma més greu d’epilèpsia humana. Es tracta d’una malaltia neurodegenerativa hereditària que es manifesta inicialment amb crisis epilèptiques en l’adolescència, i evoluciona amb una degeneració progressiva del sistema nerviós fins a provocar la mort entre cinc i deu anys després dels primers símptomes.

Aquesta malaltia minoritària es caracteritza per l’acumulació al cervell d’agregats anormals de glucogen – polímer de glucosa que serveix de reserva d’energia per cèl·lules i òrgans –. Aquests agregats anormals de glucogen s’anomenen cossos de Lafora i actualment no existeix cap tractament per aquests, tot i que, gràcies als avenços dels darrers anys en el coneixement de la malaltia, actualment hi ha algunes teràpies en fase d’assaig clínic.

Un consorci internacional d’investigadors

El 2014, la fundació nord-americana Chelsea’s Hope, integrada per famílies de pacients de malaltia de Lafora, va tenir la iniciativa de crear un consorci internacional format per pediatres, neuròlegs i investigadors biomèdics, i coordinat per la Universitat de Kentucky, amb l’objectiu d’estudiar aquesta malaltia i buscar solucions per aquests pacients.

Un dels integrants d’aquest consorci és el Dr. Jordi Duran, investigador biomèdic i professor del Departament de Bioenginyeria d’IQS School of Engineering. La recerca del Dr. Jordi Duran – en la qual hi col·laboren investigadors de l’IRB i de l’IBEC – ha estat clau per demostrar el paper de l’acumulació excessiva de glucogen cerebral en el desenvolupament de la malaltia de Lafora[i].

Fins fa poc es pensava que aquesta malaltia era causada per l’acumulació de cossos de Lafora exclusivament en les neurones. Però una investigació recent codirigida pel Dr. Duran ha permès descobrir que els responsables de la neurodegeneració associada a la malaltia són els cossos de Lafora que s’acumulen a astròcits – un tipus de cèl·lules glials que, juntament amb les neurones, constitueixen el sistema nerviós –. Aquest descobriment és molt important pel disseny i desenvolupament de fàrmacs específics, en els quals estan treballant centres de recerca especialitzats, i podria tenir importants implicacions en altres malalties neurodegeneratives.

Nou finançament i futur de la recerca

El futur de la recerca del grup del Dr. Duran és ara esbrinar el mecanisme pel qual els cúmuls de glucogen provoquen aquesta neurodegeneració, així com estudiar el possible paper d’aquest mecanisme patològic en altres malalties similars. Per ajudar a aconseguir aquest objectiu, la fundació Chelsea’s Hope Lafora Children Research Fund acaba de concedir al Dr. Duran un ajut per finançar el seu projecte de recerca.

Per a realitzar donacions a la fundació: https://chelseashope.org/donate/

[i] Jordi Duran, Arnau Hervera, Kia H Markussen, Olga Varea, Iliana López-Soldado, Ramon C. Sun, Jose Antonio del Río, Matthew S Gentry & Joan J Guinovart
Astrocytic glycogen accumulation drives the pathophysiology of neurodegeneration in Lafora disease, Brain, 144, 8 (2021) https://doi.org/10.1093/brain/awab110