Mejorando las terapias de la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética rara en la que se produce una alteración en un gen responsable de codificar la proteína distrofina. La función esencial de esta proteína es conectar el interior de las células musculares con la matriz extracelular,  lo cual permite amortiguar la tensión generada durante la contracción muscular. Cuando falta esta proteína funcional, como en el caso de los afectados por la DMD, las células musculares se rompen y pierden su funcionalidad. Esta disfunción afecta a todo el tejido muscular, incluyendo la musculatura cardiaca y la respiratoria. Inicialmente, los pacientes experimentan la pérdida de la capacidad de caminar y, con el tiempo, desarrollan problemas respiratorios o cardíacos, que hacen que la esperanza de vida no supere los 30 años.

Dado que esta enfermedad está vinculada a la falta de un único gen, en los últimos años se ha investigado mucho para desarrollar una terapia génica para su tratamiento y curación. Estas terapias se basan en el uso de un vehículo que transporte una copia del gen funcional hacia las células musculares, para conseguir la proteína necesaria. De los distintos vehículos estudiados, el que más éxito ha tenido es el que utiliza vectores virales, en particular, el uso de los virus adenoasociados o AAVs, diseñados específicamente para introducir el gen necesario dentro de las células musculares. No obstante, esta terapia presenta un problema importante que limita su uso: cuando los niños han sido previamente infectados o tratados con estos AAVs específicos, su sistema inmunitario se prepara para futuras infecciones y desarrolla anticuerpos que destruyen el virus, limitando así el tratamiento.

En colaboración con la asociación Duchenne Parent Project España – DPPE, investigadores del Grupo de Ingeniería de Materiales – GEMAT, liderados por la Dra. Marta Guerra y por el Dr. Salvador Borrós, trabajan en un proyecto de modificación de vectores adenoasociados para mejorar la terapia génica. El objetivo es diseñar y probar nuevos recubrimientos para los AAVs, utilizando biomateriales poliméricos diseñados por el propio grupo. Estos nuevos recubrimientos tienen la función principal de hacer que los AAVs sean invisibles al sistema inmunitario, facilitando así las sucesivas liberaciones en las células musculares, para que puedan realizar su función correctamente.

En palabras de la Dra. Marta Guerra, “sería óptimo encontrar soluciones que nos permitan alargar la esperanza de vida de estos niños y niñas. Con nuestra investigación, intentamos contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos que incluyan aquellos pacientes que, con las terapias actuales, quedarían excluidos”.

La Duchenne Parent Project España es una asociación sin ánimo de lucro creada por padres y madres de niños y niñas con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y de Becker (DMB). El grupo GEMAT de IQS y la DPPE colaboran en la investigación de terapias efectivas para la DMD desde el año 2014.